A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara e progressiva que afeta os neurônios motores da medula espinhal — responsáveis por controlar os músculos que usamos para nos mover, engolir e respirar. Com a degeneração desses neurônios, os músculos enfraquecem e atrofiam gradualmente.
Embora afete o corpo de forma profunda, a AME não compromete a cognição, o raciocínio ou as emoções. Muitas crianças e adultos com AME mantêm total lucidez e percepção do mundo à sua volta — o que torna ainda mais importante um cuidado que preserve sua autonomia, dignidade e qualidade de vida.
A AME é causada por uma mutação genética no gene SMN1 (Survival of Motor Neuron 1), que é essencial para a produção de uma proteína vital para os neurônios motores. Quando essa proteína está ausente ou deficiente, os neurônios deixam de funcionar corretamente e acabam morrendo — levando à atrofia muscular progressiva.
A transmissão é autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando o paciente herda um gene defeituoso do pai e outro da mãe. Ambos podem ser portadores saudáveis e nem saber.
A Atrofia Muscular Espinhal é classificada em tipos, de acordo com a idade de início e a gravidade dos sintomas:
Tipo 1 (forma grave, infantil): Aparece antes dos 6 meses. A criança apresenta fraqueza intensa, dificuldade para sentar, mamar e, em muitos casos, problemas respiratórios precoces.
Tipo 2 (intermediária): Surge entre 6 e 18 meses. A criança consegue sentar, mas não caminha. A fraqueza pode progredir com o tempo.
Tipo 3 (forma juvenil): Início após os 18 meses. O paciente consegue andar, mas pode perder essa habilidade com o tempo.
Tipo 4 (forma adulta): Aparece na vida adulta com sintomas mais leves e progressão lenta.
Os sintomas podem incluir:
Fraqueza muscular simétrica e progressiva;
Dificuldade em engolir, sustentar a cabeça ou respirar;
Falta de reflexos profundos;
Contraturas musculares ou escoliose (em alguns casos).
O diagnóstico da AME é feito por meio de:
Avaliação clínica e neurológica detalhada;
Exame genético molecular para identificar a mutação no gene SMN1;
Eletromiografia e dosagem da CPK (enzima muscular), em alguns casos;
Avaliação da função respiratória e motora.
O diagnóstico precoce, inclusive com triagem neonatal, é fundamental para iniciar intervenções que podem mudar a evolução da doença.
Embora não tenha cura definitiva, a AME tem hoje opções de tratamento que transformaram a expectativa de vida e funcionalidade dos pacientes. As abordagens incluem:
Terapias medicamentosas inovadoras:
Nusinersen (Spinraza®) – age no RNA para aumentar a produção da proteína SMN.
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) – terapia gênica indicada para crianças pequenas.
Risdiplam (Evrysdi®) – uso oral contínuo, aprovado para diferentes idades.
Cuidados multidisciplinares contínuos:
Fisioterapia e fisioterapia respiratória;
Terapia ocupacional e acompanhamento nutricional;
Ventilação não invasiva (quando necessário);
Apoio psicológico para o paciente e a família.
A individualização do cuidado é essencial. A AME exige um olhar que vai além da doença — um olhar que reconhece quem a pessoa é, não apenas o que ela tem.
Mesmo com limitações físicas, muitas pessoas com AME têm vidas plenas, produtivas e socialmente engajadas. A chave está no acesso ao tratamento, apoio familiar, ambiente adaptado e escuta ativa.
Promover inclusão significa:
Adaptar o ambiente escolar e social;
Oferecer tecnologias assistivas (cadeiras, dispositivos de comunicação);
Valorizar a autonomia e respeitar os tempos de cada pessoa.
A AME desafia, mas também ensina. Revela a importância do afeto, da escuta, do tempo desacelerado. Ensina que o amor não precisa de movimentos para se fazer presente — ele pulsa na troca de olhares, nos pequenos gestos e na esperança.
“Mesmo que o corpo se enfraqueça, a alma pode florescer.”
(Livre inspiração de 2 Coríntios 4:16)
A Atrofia Muscular Espinhal não define o valor de ninguém. Com o cuidado certo, é possível viver com dignidade, aprendizado, afeto e conexão. A ciência avança, mas o acolhimento continua sendo uma ferramenta essencial.
Na Clínica de Neurologia e Distúrbios do Sono de Maringá, oferecemos atendimento especializado para doenças neuromusculares com tecnologia, sensibilidade e compromisso.
📞 Agende uma consulta com nosso neurologista especialista.
📧 Preencha o formulário abaixo e receba um plano de cuidado adequado para sua realidade.
Atualmente, a AME não tem cura definitiva, mas já existem tratamentos que ajudam a aumentar a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes, como o Spinraza®, Zolgensma® e Evrysdi®. Esses medicamentos atuam na produção da proteína SMN, essencial para os neurônios motores.
O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos, que identificam alterações no gene SMN1. A avaliação clínica neurológica e, em alguns casos, exames como eletromiografia e testes de função respiratória também são utilizados para confirmar e monitorar a doença.
Os sinais variam conforme o tipo, mas podem incluir: fraqueza muscular progressiva, dificuldade em sustentar a cabeça, problemas para engolir ou respirar, dificuldade para sentar ou andar e ausência de reflexos.
A AME é hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva — ou seja, o paciente precisa herdar um gene alterado do pai e outro da mãe. Ambos os pais geralmente são portadores saudáveis e não apresentam sintomas.
Não. A AME não compromete a inteligência nem o raciocínio. Pacientes com AME têm plena capacidade de aprendizado, comunicação e desenvolvimento emocional — o que reforça a importância da inclusão e da valorização da sua autonomia.
Nossa equipe está preparada para acolher você com agilidade, respeito e atenção desde o primeiro contato.
Agende com neurologistas e profissionais do sono experientes, prontos para iniciar seu tratamento com precisão e empatia.
