Entenda como essa condição hereditária afeta o corpo e a mente — e como o cuidado precoce pode transformar a jornada do paciente
A Doença de Huntington é uma doença genética neurodegenerativa rara, que causa a degeneração progressiva de neurônios em áreas do cérebro responsáveis pelo movimento, comportamento e funções cognitivas. É causada por uma mutação em um único gene (HTT), e sua herança é autossômica dominante — o que significa que cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a condição.
Os sintomas costumam aparecer entre os 30 e os 50 anos, mas também podem surgir mais cedo ou mais tarde. Embora não tenha cura, o tratamento e o suporte multidisciplinar permitem controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A Doença de Huntington costuma evoluir de forma lenta, com sintomas que afetam inicialmente o comportamento e os movimentos. Os sinais iniciais mais comuns incluem:
Movimentos involuntários e descoordenados (coreia)
Irritabilidade, ansiedade ou depressão
Dificuldade de concentração e planejamento
Alterações na fala e na escrita
Tom de voz instável ou fala arrastada
Perda de controle emocional
Mudanças de personalidade e impulsividade
Dificuldade em manter o desempenho no trabalho ou estudos
Com o tempo, os sintomas motores e cognitivos tornam-se mais intensos, impactando a independência do paciente.
A causa da Doença de Huntington é genética e está relacionada a uma mutação no gene HTT, localizado no cromossomo 4. Essa mutação leva à produção de uma proteína anormal que causa a morte progressiva de células cerebrais.
Fator de risco principal:
Ter um dos pais com a doença
Se um dos genitores tem Huntington, há 50% de chance de herança genética para os filhos. O teste genético pode confirmar a mutação mesmo antes dos sintomas.
O diagnóstico da Doença de Huntington é clínico e genético. O neurologista avalia os sintomas motores, comportamentais e cognitivos e pode solicitar:
Teste genético para confirmação da mutação no gene HTT
Ressonância magnética ou tomografia, que pode mostrar atrofia cerebral em fases mais avançadas
Avaliação neuropsicológica para medir impacto nas funções cognitivas
Exames complementares para excluir outras doenças com sintomas semelhantes
O aconselhamento genético é fundamental para famílias com histórico da doença.
Atualmente, não há cura para a Doença de Huntington, mas há maneiras eficazes de tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O cuidado é sempre multidisciplinar e inclui:
Medicamentos para controlar movimentos involuntários (coreia), depressão, ansiedade ou agitação
Terapias cognitivas e comportamentais para lidar com alterações de humor e pensamento
Fisioterapia, para manter o equilíbrio e prevenir quedas
Fonoaudiologia, para tratar fala e deglutição
Nutrição adequada, já que o gasto energético pode ser alto devido aos movimentos involuntários
Apoio familiar e psicológico contínuo
Quanto mais cedo o acompanhamento começar, melhores os resultados em adaptação e bem-estar.
A Doença de Huntington afeta corpo e mente, e por isso o acolhimento emocional, o suporte familiar e o planejamento de longo prazo são fundamentais. Compreender a progressão da doença e adaptar o ambiente e a rotina contribuem para preservar a autonomia e o vínculo afetivo.
O cuidado vai além dos sintomas: é sobre manter dignidade, conforto e sentido na vida do paciente e da família.
A Doença de Huntington impõe desafios físicos e emocionais complexos. Mas com apoio especializado, abordagem humanizada e envolvimento familiar, é possível transformar a experiência da doença em um caminho de cuidado, respeito e presença.
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Sim. Ela é causada por uma mutação genética herdada dos pais. Cada filho de um portador tem 50% de chance de desenvolver a doença.
Ainda não. No entanto, o tratamento dos sintomas com acompanhamento multidisciplinar pode melhorar muito a qualidade de vida.
Movimentos involuntários, alterações de humor, irritabilidade, perda de memória e dificuldades para planejar ou executar tarefas.
Sim. Pessoas com histórico familiar podem realizar o teste genético para saber se herdaram a mutação — sempre com aconselhamento genético profissional.
A expectativa de vida após o início dos sintomas varia entre 15 e 20 anos, mas isso depende de vários fatores, incluindo o suporte médico e familiar.
Nossa equipe está preparada para acolher você com agilidade, respeito e atenção desde o primeiro contato.
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