A ELA pode apresentar sintomas diferentes do padrão mais conhecido?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica progressiva que afeta principalmente os neurônios responsáveis pelo controle dos movimentos.

Os sintomas mais conhecidos incluem fraqueza muscular, perda de massa muscular, rigidez e dificuldades progressivas de movimento.

Mas algumas pessoas podem apresentar manifestações diferentes do padrão mais comum.

Um estudo publicado na Frontiers in Neurology descreveu quatro pacientes com uma forma rara de apresentação da ELA, na qual as primeiras alterações estavam relacionadas principalmente ao equilíbrio e à coordenação dos movimentos.

Alterações de equilíbrio apareceram antes dos sinais típicos da ELA

Os quatro pacientes apresentaram inicialmente ataxia progressiva da marcha, caracterizada por dificuldade de equilíbrio e coordenação ao caminhar.

Também foram observadas outras alterações cerebelares, como dificuldade para coordenar os membros, tremor durante movimentos voluntários e alterações dos movimentos dos olhos.

Os sinais mais característicos de comprometimento dos neurônios motores surgiram apenas posteriormente.

Nos casos descritos, o intervalo entre o aparecimento da ataxia e o reconhecimento da ELA variou entre 3 e 9 anos.

O que a genética revelou?

Todos os pacientes apresentavam uma variante no gene SOD1, chamada D91A.

Alterações no gene SOD1 estão entre as causas genéticas conhecidas da ELA e podem estar associadas a diferentes formas de manifestação da doença.

O estudo sugere que determinadas variantes genéticas podem ampliar o espectro clínico da ELA, incluindo, em situações raras, sintomas relacionados ao cerebelo antes do aparecimento dos sinais motores mais característicos.

Isso significa que falta de equilíbrio pode indicar ELA?

Na maioria das vezes, não.

Alterações de equilíbrio e coordenação podem ocorrer por diversas causas neurológicas, vestibulares, metabólicas ou medicamentosas.

O ponto relevante do estudo é outro: quando existe uma ataxia progressiva de início na vida adulta sem causa definida, especialmente se posteriormente surgirem sinais de comprometimento dos neurônios motores, pode ser necessário ampliar a investigação neurológica e, em situações específicas, considerar também uma avaliação genética.

Por que esse achado é importante?

Casos raros ajudam a ampliar o conhecimento sobre as diferentes formas de apresentação das doenças neurológicas.

Neste estudo, os autores destacam que reconhecer apresentações atípicas pode contribuir para reduzir atrasos diagnósticos e orientar melhor a investigação, principalmente diante do avanço de terapias direcionadas a determinadas alterações do gene SOD1.

📍 Clínica de Neurologia e Distúrbios do Sono de Maringá

A avaliação neurológica considera a história clínica, os sintomas, o exame neurológico e, quando necessário, exames complementares para investigar alterações de equilíbrio, coordenação e força muscular.

Agende sua avaliação com o neurologista Dr. Robson Dal Bem Pires.