As malformações do Sistema Nervoso Central (SNC) são alterações no desenvolvimento do cérebro, medula espinhal ou estruturas associadas, que surgem ainda durante a gestação. Algumas dessas condições são detectadas antes do nascimento por meio de exames de imagem, enquanto outras só se manifestam clinicamente após o nascimento ou na infância.
A detecção precoce e o tratamento adequado são essenciais para proporcionar uma melhor qualidade de vida para a criança afetada e para minimizar as limitações causadas pelas malformações do SNC.
São defeitos congênitos resultantes de alterações genéticas, infecções, exposição a substâncias tóxicas ou deficiências nutricionais na gestação. Podem comprometer a formação do encéfalo, cerebelo, tronco encefálico, medula espinhal ou estruturas como ventrículos e meninges. A gravidade varia desde quadros leves e assintomáticos até condições graves que afetam o desenvolvimento e a qualidade de vida.
Alterações genéticas e hereditárias
Infecções congênitas (como toxoplasmose, zika, citomegalovírus)
Exposição a substâncias teratogênicas (álcool, medicamentos, drogas)
Deficiência de ácido fólico na gravidez
Diabetes gestacional mal controlado
Histórico familiar de malformações
A suplementação de ácido fólico antes e durante a gestação é fundamental, pois pode reduzir em até 70% o risco de defeitos do tubo neural.
A anencefalia e a espinha bífida são as malformações mais conhecidas do tubo neural.
A suplementação de ácido fólico antes da gravidez pode reduzir em até 70% o risco de defeitos do tubo neural.
Malformações do SNC ocorrem em aproximadamente 3 a 6 casos por 1.000 nascimentos vivos, segundo a literatura médica.
O diagnóstico precoce permite a organização do acompanhamento médico e, em alguns casos, a intervenção cirúrgica, melhorando os resultados para a criança.
Acúmulo anormal de líquido cefalorraquidiano nos ventrículos cerebrais, levando à dilatação e pressão intracraniana aumentada.
Falha no fechamento da medula espinhal durante o desenvolvimento embrionário. Pode ser oculta ou aberta (com exposição da medula).
Descida de partes do cerebelo para o canal medular, podendo causar dor, desequilíbrio e alterações neurológicas.
Ausência total ou parcial da estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais. Pode estar associada a atraso no desenvolvimento ou convulsões.
Ausência do cérebro e do crânio, uma condição incompatível com a vida. O diagnóstico precoce é fundamental para o planejamento adequado.
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Convulsões
Macrocefalia ou microcefalia
Dificuldades de aprendizado e comportamento
Hipotonia (fraqueza muscular)
Distúrbios visuais ou auditivos
Déficits motores e de coordenação
Esses sintomas podem variar de acordo com o tipo de malformação, e o diagnóstico precoce é crucial para um plano de tratamento eficaz.
Ultrassonografia pré-natal de rotina
Ressonância magnética fetal
Exames genéticos quando indicados
Exames neurológicos e neuroimagem no pós-natal
Intervenção precoce com uma equipe multidisciplinar para suporte adequado.
Cirurgias corretivas (em casos como hidrocefalia ou espinha bífida).
Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para promover o desenvolvimento.
Acompanhamento contínuo com neurologista pediátrico para monitoramento e intervenção precoce.
A detecção precoce e o seguimento clínico adequado ajudam a minimizar as limitações impostas pelas malformações e a promover maior qualidade de vida. Em muitos casos, crianças com diagnóstico precoce conseguem atingir marcos importantes do desenvolvimento com o apoio especializado, especialmente quando o tratamento é iniciado cedo.
As malformações do sistema nervoso central representam um desafio que começa ainda no útero, mas com diagnóstico precoce, suporte familiar e acompanhamento neurológico especializado, é possível oferecer qualidade de vida, funcionalidade e autonomia para muitas crianças.
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As malformações do SNC são defeitos congênitos que afetam o desenvolvimento do cérebro e medula espinhal, podendo causar sérios problemas neurológicos e comprometimento do desenvolvimento.
As principais malformações incluem hidrocefalia, espinha bífida, malformação de Arnold-Chiari, agênese do corpo caloso, e anencefalia.
O diagnóstico é feito através de ultrassonografia pré-natal, ressonância magnética fetal e exames genéticos, além de avaliações pós-natais com exames neurológicos
Fatores de risco incluem alterações genéticas, infecções congênitas, exposição a substâncias tóxicas durante a gestação e deficiência de ácido fólico.
O tratamento depende do tipo de malformação e pode envolver cirurgias corretivas, fisioterapia, terapia ocupacional e acompanhamento médico contínuo.
A suplementação de ácido fólico antes e durante a gestação é uma das formas mais eficazes de prevenir muitas malformações do tubo neural.
Os sintomas incluem dificuldades de desenvolvimento, convulsões, fraqueza muscular, deficiências motoras, distúrbios visuais e auditivos.
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